Las Tres Leyes de Gregor Mendel, Descúbrelas

Las Tres Leyes de Mendel son las reglas elaboradas por el monje australiano  Gregor Mendel y que se fundamentan en los descubrimientos de este monje sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos, desde los padres a sus hijos. Las Tres Leyes de Mendel son el  resultado del trabajo sobre cruces entre plantas y que fueron publicados entre 1865 y 1866. Les invito a descubrir Las Tres Leyes de Mendel.

Las Tres Leyes de Gregor Mendel

Las Tres Leyes de Mendel son para la historia de la ciencia, un hito en la evolución de las ciencias biológicas, así como lo son para la historia de la física las leyes de Isaac Newton. La importancia de las Tres Leyes de Mendel se fundamenta debido que el monje austriaco Gregor Mendel fue el primero, en describir con bastante exactitud una nueva hipótesis sobre la herencia, mostrada a través de la explicación de las “leyes de Mendel” o la “genética mendeliana”, y que se contrapuso a la poco exacta teoría sobre herencia por el intercambio sanguíneo. Estas leyes ofrecieron a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.

Sin embargo, lo destacado de su investigación fue que las Tres Leyes de Mendel las formuló luego de una investigación práctica y además también teórico y no menos importante son las características epistemológicos y metodológicos de la investigación realizada. Esta investigación fue elaborada de manera sistemática y con un método preciso, mostrando el estudio de los resultados de manera cuántica al apoyarse en la estadística, lo que conllevo una actitud de conocimiento nueva para la biología.

Debido a este trabajo, Mendel es visto como el paradigma que un científico tuvo superar y a partir del mismo, realizar su propia su propio diagnóstico sin ningún tipo de juicio previo y, de esta manera con la mente abierta lograr deducir inductivamente sus leyes, que establecerían las bases de la genética. Esto conllevo que el trabajo realizado por Mendel forme parte del estudio de las ciencias biológicas. En los libros de biología la teoría mendeliana es descrita por medio de las afamadas Tres Leyes de Mendel, creadas como generalidades inductivas a partir de los datos obtenidos de la experimentación.

Historia

Antes de la formulación de las leyes de Mendel, los estudios sobre herencia se fundamentaban en la “teoría de la pangénesis”, esta teoría se fundamentó en hechos como que las plantas que dan flores rojas al cruzarlas con flores blancas generan plantas con flores de color rosado. La teoría de la pangénesis, recibió el aval de notables de la época quienes la defendieron, fueron estos  Anaxágoras, Demócrito presentados en los tratados hipocráticos y, Charles Darwin incluso aportó algunos ajustes.

La teoría de la pangénesis consideraba que los caracteres que se traspasan desde los padres hacia los hijos se realizaban por medio de la mezcla de los fluidos corporales y, que al estar mezclados no se lograban separar, por consiguiente, los descendientes  presentan caracteres obtenidos de la unión  de los caracteres de los padres.

 

 

Durante los años de 1856 y 1863, Gregor Mendel estuvo cultivando y trabajando con 28000 plantas de la especie Pisum sativum, conocido por su nombre popular “guisante”, Mendel en su biblioteca personal tenía un ejemplar del El origen de las especies de Charles Darwin y, debido a su influencia llevó a cabo sus experimentos.

Los trabajos de investigación ejecutados por Mendel le permitieron descubrir dos fundamentos que con el tiempo después se conocerían como Las Leyes Tres de Mendel, leyes de la herencia o herencia mendeliana. Los resultados obtenidos fueron detallados en su artículo intitulado Versuche über Pflanzenhybriden), que al español se lee Experimentos sobre hibridación de plantas, este trabajo fue leído los días 8 de febrero y 8 de marzo de 1865 ante la Sociedad Natural de Brno y publicado el siguiente año en 1866.

Una vez publicado los Experimentos sobre hibridación de plantas, Mendel envió una copia de su publicación al botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli, quien en esa época era una notoriedad en la disciplina de la biología. Este botánico von Nägeli fue quien sugirió a Mendel que llevara a cabo su descubrimiento con otra especie vegetal del género Hieracium. Sin embargo, los resultados de sus experimentos con este género de planta no fueron los esperados por el monje, por lo que no replicó los resultados.

Fue después que Gregor Mendel falleció, que unos científicos europeos descubrieron en el año de 1903, que las plantas del género Hieracium generaban un tipo particular de partenogénesis, induciendo cambio en las proporciones mendelianas que esperaba Gregor Mendel. Es factible que los resultados diferentes a los esperados  por el monje, durante su experimento con Hieracium, es posible que pensara que sus leyes solo se cumplían solo en algún tipo de especies, esto conllevó que se apartara de la ciencia y se trabaja en la administración del monasterio hasta su muerte en el año de 1884, siendo ignorado por otros científicos.

Al inicio del siglo XX tres investigadores europeos que no se conocían y trabajaban por separado, el holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, los tres desconocían las Tres Leyes de Mendel y sin embargo, los tres corroboraron las conclusiones a las que llegó Mendel.

El holandés Hugo de Vries fue quien publico primero el resultado de su investigación y, el alemán Carl Correns una vez que leyó el artículo de Vries y al revisar los antecedentes de la investigación, encontró el antiguo artículo de Mendel e informó que ya existían una investigación previa al trabajo de De Vries, por lo tanto no fue el primero que realizó el descubrimiento.

Empezando el siglo XX fue que la teoría de que los factores eran partículas físicas se impuso en el mundo científico. Según es muy factible que Mendel explicó los factores de herencia de acuerdo al método de la filosofía neoaristotélica, analizando las características recesivas como potencialidades y las dominantes como actualizaciones.

En el año de 1900 en investigador William Bateson luego de asistir como expositor de una charla en la Sociedad de Horticultura, escuchó sobre el trabajo de Mendel luego del relato de Hugo de Vries; de esta manera fue que encontró información certificada de lo que él estuvo investigado. Bateson fue quien llevo a Inglaterra la información sobre las Tres Leyes de Mendel.

Este investigador fue quien en 1902 llegó a publicar “Los principios mendeliano de la herencia”, una justificación que complementa la traducción de los escritos originales de Mendel sobre hibridación. Él también fue quien empezó a utilizar en público las palabras como “genética”, “gen” y “alelo” para poder detallar los resultados de los experimentos de esta nueva ciencia biológica.

Los investigadores Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajado cada quien por su lado llegaron a la misma conclusión e hicieron una base biológica para los fundamentos mendelianos, llamada  teoría cromosómica de la herencia. De acuerdo a la teoría cromosómica de la herencia los genes se encuentran en los cromosomas, en los “locus” que es el lugar dentro de los cromosomas donde se ubica un gen.

En caso de ocuparlo varios genes este lugar se denomina “loci”. Tanto Boveri como Sutton, coincidieron que la segregación de los alelos, es decir los factores mendelianos, se correspondía con la separación de los cromosomas en el momento de la división meiótica; es decir, se evidenció un paralelismo entre cromosomas y genes.

Con el transcurrir de los años en trabajos  como “The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance” de Ronald Fisher, que eran publicaciones con datos de biólogos y estadísticos de las investigaciones que se llevaban a cabo en esos años presento, que el experimento que realizo Mendel mostraron que permitía una globalidad para todas las especies, presentando casos específicos de la naturaleza.

Los fundamentos de la 2da. Ley de Mendel la llamada “Segregación equitativa” y la 3ra. Ley de Mendel la “transmisión independiente de la herencia se originan de la observación de la progenie de cruzamientos genéticos. A pesar de, que Mendel desconocía los procesos biológicos que causan esos resultados.

Entonces, se evidenció que las Tres Leyes de Mendel muestran el procedimiento cromosómico en la fase de la meiosis: el desplazamiento aleatoria de los cromosomas iguales a polos opuestos durante la anafase II de la meiosis, es decir los cromosomas homólogos como los alelos contenidos en ellos se segregan de manera aleatoria o 2:2 en los gametos, es explicado en la primera ley de Mendel. Asimismo, la segregación aleatoria de cada pareja de cromosomas homólogos durante la anafase I de la meiosis (por lo que dos genes procedentes de pares disímiles de cromosomas homólogos segregan independientemente), es a lo que se refiere la 2da. Ley de Mendel.

Investigaciones

El monje austriaco Gregor Mendel hizo público el resultado de sus investigaciones en los años de 1865 y 1866. La selección de la especie de plantas utilizada como planta patrón estuvo condicionada por diferentes aspectos: costo económico, planta con ciclo de vida corto, alto índice de descendencia, diferentes variedades en una misma especie con caracteres fenotipos de fácil observación (color, tamaño, forma, y otras características).

La especie de planta Pisum sativum tiene los dos sexos en un mismo individuo y por esto se autofecunda, o sea es una planta autógama. Para evitar que esto ocurriera el investigador Mendel le quitó las anteras. Por consiguiente así cruzó tan solo las variedades que quiso. Otro paso que hizo fue embolsar las flores de esta manera proteger los híbridos resultantes de que le cayera polen no controlado en el momento de la floración. Realizó una investigación control llevando a cabo cruzamientos por dos generaciones continuas por medio de autofecundación logrando obtener material genético con líneas puras para cada carácter.

Durante la realización de sus experimentos Mendel realizó una y otra vez los mismos tipos de  cruzamientos durante todas las investigaciones. Realizó el cruce de dos variedades o líneas puras desiguales en relación a uno o más caracteres. Como consecuencia logro la primera generación filial (F1), Mendel pudo observar la coincidencia fenotípica de los híbridos. Luego, la autofecundación de los híbridos de F1 produjo la segunda generación filial (F2), y así repetidamente. Del mismo modo realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:

♀P1 x ♂P2

♀P2 x ♂P1

(La letra P representa la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de esta). De igual manera, realizó el retrocruzamientos, para lograrlo se lleva a cabo el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

Los experimentos determinaron que:

• La herencia se transfiere por elementos particulares (objetando, por ende, la herencia de las mezclas).
• Usan normas estadísticas naturales, simplificadas en sus dos principios.

Descripciones de las Leyes

Las Tres Leyes de Mendel permiten predecir y mostrar cómo serán los futuros caracteres físicos o fenotípicos de los individuos de la próxima generación. Por lo general han sido mostradas como “leyes que permiten exponer la transmisión de caracteres a la descendencia”, es decir la herencia genética. De acuerdo a esto, la transferencia de caracteres, hablando literalmente concerniría suponer a la primera Ley de Mendel, es decir, la Ley de la uniformidad.

Cabe señalar que se tiene que evitar caer en el error de creer que la similitud de los híbridos que Mendel llegó a observar en sus experimentaciones es una ley de transmisión, aunque la dominancia no tiene ninguna relación con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Debido a esto este análisis mendeliano en diversas oportunidades no es vista como una ley de Mendel.

De acuerdo a lo anterior, hay tres leyes de Mendel que describen los caracteres de las especies descendientes de dos individuos, y solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la ley de segregación de caracteres independientes (que por lo usual es la segunda Ley, cuando, no toman en cuenta la ley de uniformidad, conocida como la primera Ley) y la ley de la herencia independiente de caracteres  que es la tercera Ley y que en diferentes ocasiones la enuncian como la segunda Ley.

Primera Ley de Mendel

La primera Ley de Mendel o Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Indica que al cruzar dos líneas puras para un carácter específico, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, tanto en su fenotípico y su genotipo, y además igual  a uno de los progenitores en su fenotipo (el que tiene el genotipo dominante), indistintamente de la dirección del cruzamiento.

Señalado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. Entonces se puede concluir, están presentes factores para cada carácter y estos se separan cuando se forman los gametos y se unen de nuevo cuando se produce la fecundación.

Segunda Ley de Mendel

Principios de la segregación o Segunda Ley de Mendel. De acuerdo a esta segunda Ley, se determinó que cuando se están formando los  gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para establecer la constitución genética del gameto filial. Por lo general se muestran las posibilidades de se produzca la hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel se basó para establecer esta segunda ley cuando cruzó diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos diferencias alélicas del mismo gen: Aa) y llegó observar en sus investigaciones que obtenía muchos guisantes con características distintas, guisantes de piel amarilla y otra menor cantidad de guisantes con características de piel verde, demostró que la proporción era de 3/4 de color amarillo y 1/4 de color verde (una relación en proporción 3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Siguiendo la definición actual, los dos alelos, que reúnen para cada rasgo, son segregados durante la producción de gametos por medio de una división celular meiótica. Esto quiere decir que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Esto permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada particularidad o rasgo, un individuo hereda dos alelos, cada uno proviene de cada progenitor. Esto indica que en las células somáticas, un alelo lo aporta la madre y otro proviene del padre. Estos alelos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

El propio Mendel señalo lo siguiente:

"Se observa con mayor claridad que los híbridos producen semillas que presentan el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y a partir de estos la mitad vuelve a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad genera plantas que se mantienen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número".

Gregor Mendel

Tercera Ley de Mendel

Conocida como la Ley de la transmisión independiente de los alelos, la tercera Ley de Mendel en diferentes oportunidades es referida como la Segunda Ley de Mendel, cuando quien la trabaja considera tan solo dos leyes, basándose en que Gregor Mendel solo realizó experimentos que permitieron analizar la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad. Llegando a la conclusión de que varias características son heredadas indistintamente unas de otras, porque no existe relación entre estos, por consiguiente el patrón de herencia de una característica no impactará al patrón de herencia del otro.

La Ley de la transmisión independiente de los alelos, solo se consuma en los genes que no están ligados (es decir, que están en cromosomas diferentes) o que ubican en regiones muy distantes del mismo cromosoma. Cuando ocurre esta particularidad la descendencia sigue las proporciones. Se señalan con letras, de padres con dos características AALL y aall (cada una de las letras indican una característica y la letra en mayúscula o minúscula hacen referencia a la característica dominante), por el cruzamiento de razas puras (la Primera Ley), aplicada a dos rasgos, arrojarían los siguientes gametos: AL x al = AL, Al, aL, al.

Al combinar entre estos cuatro gametos, se logran las probabilidades  AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como consecuencia se obtienen nueve con genes "A" y "L" dominantes, tres con genes dominantes y recesivos  "a" y "L", tres con genes dominantes y recesivos  "A" y "l" y uno con solo genes recesivos "aall".

"Esto quiere decir, que sin ninguna duda que en todos los caracteres que formaron parte en los experimentos se aplica el principio de que la especie descendiente de los híbridos en que se mezclan varios caracteres principales diferentes, muestra los términos de una serie de combinaciones, que proviene de la mezcla de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales".

Gregor Mendel

Los patrones de Herencia Mendeliana

Mendel detalló cómo se muestran dos tipos de "factores" (genes) siguiendo su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos. Sin embargo, se tiene que tomar en cuenta otro factor que se muestra en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) en cambio los masculinos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), por lo que quedan conformados en cuatro modos o "patrones" a partir de los cuales se puede transferir una mutación simple:

• Gen dominante presente en un autosoma (herencia autosómica dominante).
• Gen recesivo presente en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
• Gen dominante presente en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
• Gen recesivo presente en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

Fenómenos que impactan las segregaciones mendelianas

A continuación se describe los diferentes formas como las segregaciones mendelianas se pueden evidenciar en el componente genético de los seres vivos. Entre los que se puede identificar la Herencia ligada al sexo, Herencias asociadas con el sexo y limitadas al sexo, Estructura génica del cromosoma Y, las enfermedades que ocurren por La inactivación del cromosoma X, la mutación genética y otras manifestaciones de las Tres Leyes de Mendel.

Herencia ligada al sexo

La denomina Herencia ligada al sexo, hace referencia a la herencia asociada con los dos cromosomas sexuales. El cromosoma X lleva con sigo numerosos genes, y en cambio el cromosoma Y lleva unos pocos y el mayor número relacionados con la masculinidad. El cromosoma X está asociado con ambos sexos, y solo el sexo masculino posee cromosoma Y.

Herencias asociadas con el sexo y limitadas al sexo

Para el caso de las herencias limitadas al sexo pueden verse relacionadas mutaciones de genes con cromosomas autosómicos y su manifestación solamente se manifiesta en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Como por ejemplo la manifestación del defecto congénito septum vaginal transverso, que ocurre por la herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de la enzima 5 α reductasa, esta enzima tiene la función de modificar a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia hace ver genitales femeninos cuando el niño nace.

Una mutación puede estar afectada por el sexo, esto al parecer ocurre por el efecto del metabolismo endocrino que hace la diferencia entre machos y hembras. Como puede observarse en el caso, de la calvicie en los seres humanos que ocurre por el efecto de un gen que se manifiesta como autosómico dominante, por consiguiente en una familia con la segregación de este gen los individuos de sexo masculino padecen de calvicie y los de sexo femenino después de la menopausia poseerán un poco de menos cabello.

Otro ejemplo de la herencia influida por el sexo es la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que impacta el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima no está presente, la síntesis de glucocorticoides se traslada hacia la formación de testosterona y esta hormona está relacionada con la embriogénesis de los genitales externos del varón.

Por consecuencia, su  presencia anormal durante el desarrollo de un feto femenino conlleva a la masculinización de los genitales femeninos, a diferencia de un feto varón, que tan solo incrementa el desarrollo de los genitales masculinos. Una anormalidad de este tipo, originada por la herencia influida por el sexo, permitirá obtener un diagnóstico clínico más prontamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.

Estructura génica del cromosoma Y

Por simple hecho de portar un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden designar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" a los genes ubicados en este cromosoma y que se encuentran ausentes en el cromosoma Y. Sean estos  genes que manifiesten el carácter dominante o el carácter recesivo, en caso de estar presente en el cromosoma X, los varones siempre lo manifestaran  y al individuo que lo porta se le denomina homocigoto.

En conjunto con lo anterior, debido que los individuos hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el cromosoma X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica de 22+X, mientras los individuos machos pueden aportar un cromosoma X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o un cromosoma Y, con lo que se originaría un individuo macho (XY). En vista de esto se dice que las hembras son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los machos son heterogaméticos (tienen gametos 22+X y 22+Y).

Compensación de dosis génica del cromosoma X

En el caso de los insectos, como por ejemplo en moscas del género Drosophila conocidas como “mosca de las frutas”, fue descubierto la presencia de un gen que regula un compensador de dosis, es decir al encontrarse en una dosis única, en el caso de los machos, se produce la activación de la manifestación de los genes del cromosoma X. Este tipo de gen no ha sido descubierto para los mamíferos es decir no tienen un gen con una función equivalente.

La inactivación del cromosoma X

La inactivación del cromosoma X se conoce también con el nombre de lionización. La inactivación del cromosoma X ocurre, debido, que a diferencia del cromosoma Y, el cromosoma X tiene gran cantidad de genes activos que tienen presente enzimas particulares, tales como el factor VIII de la coagulación. Es posible creer, por ende, que si las hembras tienen dos cromosomas X  es factible que tengan el doble de las enzimas cuyos genes están en ese cromosoma al compararlos con los individuos del sexo masculino, no obstante, esto no llega a ocurrir.

En mamíferos se han logrado observar que en las células somáticas del sexo femenino (44+XX), tan solo uno de los dos cromosomas X es activo. En cambio el otro cromosoma X permanece inactivo y aparece en células en interface, es decir que estén cambiando de fase, como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se yuxtapone a la envoltura nuclear en la periferia del núcleo, y que ha sido denominado como cuerpo de Barr.

La paralización del cromosoma X se origina en la fase de mórula, como al tercer día después de la fertilización y se termina de realizar, en la masa de células internas de donde se empieza a formar al embrión, cuando ya está terminando la primera semana de desarrollo embrionario. La escogencia del cromosoma X que se inactivará, es un fenómeno que ocurre al azar, se tiene que tener presente que al producirse la fecundación cada cromosoma X, es aportado tanto por la madre como por el padre, por la Lionización o inactivación del cromosoma X, en unas células se inactivará el cromosoma X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp).

Una vez que se produce la lionización o se inactiva uno de los dos cromosomas X las células de las especies descendientes mantendrán el mismo cromosoma X inactivo produciéndose  un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Cuando se produce la inactivación de uno de los cromosomas, esta se produce al azar.

Al principio se produce la inactividad al azar de los cromosomas de cualquiera de  las dos X, sea la heredada por parte de la madre o del padre; una vez que aportado a la especie descendiente se mantiene el mismo cromosoma X que se inactivó en la primera célula del clon y las células que provengan de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en adelante inactivado el mismo cromosoma X.

La inactivación (desactivación) del cromosoma X o la lionización está condicionada por el gen XIST. Este gen está asociado en la transferencia específica de inactivación que funciona por un mecanismo de metilación selectiva, esto quiere decir que si no hay ninguna alteración de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivación del cromosoma X se produce de forma aleatoria

En aquellos casos que se produce alguna alteración con gran compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X se produce una activación su totalidad no es al azar. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq. Por ejemplo, en los mamíferos placentarios la selección de cuál de los cromosomas X se inactiva es al azar, a diferencia que en los mamíferos marsupiales es siempre una copia del padre.

La inactivación del cromosoma X establece derivaciones genéticas y clínicas, como: La "Compensación de dosis": empareja la dosis de genes con el homocigótico para genes localizados en el cromosoma X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al cromosoma X. "Las diversificaciones o divisiones en la expresión de mutaciones en hembras heterocigóticas": como es el caso de presencia de síntomas un poco severos en hembras portadoras de la hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al cromosoma X.

Asimismo, "Los órganos femeninos se comportan como mosaicos". Este fenómeno se puede manifestar en zonas en las que se muestra un alelo (procedente del cromosoma X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se puede observar en características como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, determinando que las hembras de los felinos manifiestan tres colores de pelaje, y los de dos colores de pelajes en machos; la característica del albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X; o en el test inmuno  histoquímico para la detección de la distrofina en hembras heterocigóticas para la distrofia muscular Duchenne.

Penetrancia de un gen o de una mutación

La palabra Penetrancia hace referencia al porcentaje de una población que muestra el fenotipo anómalo entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. Cuando la diferencia de proporción es inferior al 100%, se dice que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta.

Cuando la mutación se manifiesta en un porcentaje inferior del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos es cuando se refiere a una mutación con una penetrancia reducida y que ese individuo que no lo manifiesta y esta aparentemente “sano” para el carácter o enfermedad, que se encuentra en estudio en el grupo familiar, puede transferir la mutación a su descendientes y estos manifestar el defecto. De acuerdo a lo expuesto la penetrancia reducida tiene que ver con el efecto de la relación de la mutación y los otros genes del genoma, con los cuales se mantiene  interactuando en unas de las células.

Expresividad de un gen o mutación específica

Desde el punto de vista genético, se hace referencia a la expresividad de un gen, a un método para medir la cuantificación de la variación en la expresión de un fenotipo en los individuos que muestran el genotipo al que está asociado ese fenotipo. Desde el punto de vista clínico la expresividad de un gen, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también depende de la relación de este con el resto del genoma, pero también de la relación genoma-ambiente. La Expresividad se emplea para hacer referencia al nivel de severidad que se muestra en el fenotipo.

Efecto pleiotrópico de un gen o mutación específica

El efecto de pleiotropía  es el fenómeno por medio del cual mutaciones que se produce en un sólo gen provocan efectos fenotipos en sistemas que al parecer no se encuentran relacionados entre sí. Como en el caso típico del Efecto de pleiotropía en humanos el síndrome de Marfan.  En este síndrome se produce una mutación que afecta al gen FBN1 que reúne a la proteína fibrilina, esta proteína se ubica en el tejido conectivo y se manifiesta en variaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome. Las personas que presentan síndrome de Marfan son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos largos.

Heterogeneidad genética

El concepto de Heterogeneidad genética se aplica a las mutaciones en genes presentes en diferentes cromosomas que originan una manifestación parecida en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que impactan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica mucho el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de variación genética del desarrollo.

Nuevas mutaciones con expresión dominante

Al producirse una mutación de nuevo que se manifiesta como dominante, es decir, en un genotipo heterocigótico, se puede encontrar que padres que no manifiestan el efecto de la mutación pueden tener un descendiente que si manifiesta la mutación. La no manifestación de antecedentes familiares, una vez que se descartan fenómenos como la penetrancia reducida del gen y diferencias mínimas de la expresividad obstaculiza llegar al planteamiento de una "mutación de novo" cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo específico de herencia.

Efecto de letalidad en un genotipo específico

El Efecto de letalidad en un genotipo específico, ocurre cuando algunas mutaciones se manifiestan  de forma tan rígida que genera letalidad en un genotipo específico. Como por ejemplo pudiera ser el impacto de una doble dosis de una mutación que se presenta como dominante o el efecto en un genotipo homocigótico, como ocurre en la enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X, llamada Incontinencia Pigmenti.

La “Incontinencia Pigmentari” es una extraña enfermedad, familiar, que se transfiere por vía genética asociada al cromosoma X, que se manifiesta por lo general en mujeres, los síntomas es una afectación cutánea muy típica y anomalías que afectan al pelo, dientes, ojos, sistema nervioso central, con una importante incidencia en las estructuras estomatognáticas.

Herencia en mamíferos

Se presenta la importancia de la genética en los individuos mamíferos y como estos se manifiestas o se inhiben dependiendo si son genes dominantes o recesivos, y cómo se puede manifestar en diferentes enfermedades, cuando lo manifiestan individuos de sexo masculino, femenino o de ambos sexos y, por consiguiente es de interés de conocer el árbol genealógico, las herencias dominantes y recesivas.

El árbol genealógico

Así como en cualquier otra especialidad médica, en la genética obtiene una mayor importancia las preguntas que se realizan los individuos enfermo y también a sus familiares, cuando se quiere establecer los lazos de parentesco entre los individuos y sobre todo cuando es vital conocerlo para los individuos afectados y los aparentemente sanos, para esto se emplea el llamado árbol genealógico en el que por medio de símbolos internacionalmente reconocidos se detalla la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, y otra información de importancia para la familia.

Herencias dominantes

Ocurre cuando el gen productor de una característica particular se manifiesta aun estando presente en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega se presenta en  un árbol genealógico en que, como norma, hay varios individuos que lo manifiestan y los afectados tienen un ascendente igualmente afectado. Sin embargo, hay desigualdades de acuerdo a si el gen está presente en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica dominante se llevan a cabo los consiguientes hechos:

• Algunos individuos afectados.
• Los aquejados son hijos de afectados.
• Se manifiesta por igual hombres y mujeres.
• Como norma, la mitad de los descendientes de un individuo afectado hereda la afección.
• Los individuos sanos tienen descendencia sana.
• Se observan hombres afectados y también hijos de hombres afectados (lo que conlleva a pensar que se excluye la factibilidad de que el gen causante de la afección está presente en el cromosoma X, que en los varones procedentes de la madre).
• El modelo brinda un aspecto vertical.

Los individuos afectados son comúnmente heterocigóticos y presentan un riesgo del 50 % en cada tentativa reproductiva de que su descendencia herede la afección indistintamente de su sexo. En la denominada herencia dominante ligada al cromosoma X, si bien el gen sea dominante, si está presente en el cromosoma X, el árbol genealógico suele exponer algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:

Si bien los afectados por lo general son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, hasta ahora no se puede precisar varones que hayan heredado la afección de su padre, es decir, no hay transferencia varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. De igual manera, cabe destacar que existe una supremacía de mujeres afectadas debido que mientras estas llegan heredar el gen de su madre o de su padre, los varones solo lo adquieren de su madre. Una mujer con el gen tendrá el 50 % de su descendencia afectada, en tanto que el hombre tendrá 100 % de hijas afectadas y ningún hijo afectado.

Las herencias recesivas

En caso que el gen que ocasione la afección es recesivo, por lo común la cantidad de individuos afectados es una menor cantidad y suele circunscribirse a la descendencia de una pareja, pero es más indiscutible la diferencia en la trasmisión dependiendo que la mutación se encuentre presente en un autosoma o en el cromosoma X.

En este caso de herencia autosómica recesiva cabe destacar la presencia de un individuo afectado gestado por miembros de dos familias sin ningún tipo de antecedentes. Esto se produjo porque ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, que por consiguiente por ser recesiva, no se manifiesta ya que está presente un alelo dominante normal. Según las leyes de Mendel, existe un 25% en cada cruce, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo.

Por presentarse en los individuos descendientes de un matrimonio, se indica que su patrón es horizontal. Asimismo, se tiene que señalar es que cuando está presente una consanguinidad, incrementa la posibilidad de la aparición de este tipo de afecciones, porque ocurre que ambos padres comparten una parte de su genoma en proporción al grado de parentesco entre ellos.

Se puede mostrar en la herencia recesiva ligada al cromosoma X que es indudable que los individuos afectados en su totalidad son del sexo masculino; esto se evidencia porque al tener la mujer dos cromosomas  X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal imposibilita su manifestación, mientras el varón homocigótico si tiene la mutación la manifestará. Asimismo, se evidenciará que entre dos varones afectados existe una mujer, que para este caso es portadora de la mutación. La posibilidad de descendencia afectada estará afectada por el sexo del progenitor que porta la mutación:

Para el caso de un hombre con herencia recesiva tendrá 100 % de descendencia hembra portadoras y 100 % de descendencia macho sanos. En tanto que una mujer portadora tendrá 50 % de su descendencia hembra portadoras y 50 % de descendencia masculina enfermos.

¿Quién fue Gregor Mendel?

El 20 de julio de 1822 nació Johann Mendel, en la República Checa en un pueblo que en aquella época se conocía con el nombre de Heinzendorf  y que en la actualidad se llama Hynčice, ubicado parte norte de Moravia, y que era una provincia austriaca. El 9 de octubre del año de 1843 se une al convento de agustinos de Brünn (en estos momentos conocido como Brno) y sede de cléricos ilustrados se convierte en fraile agustino, tomando el nombre de “padre Gregorio”.

Fue ordenado como sacerdote el 6 de agosto de 1847, quiso dedicarse a la docencia y con ese objetivo se presentó para realizar un examen en 1849, su objetivo era ser profesor en una escuela de nombre de Znaim y que ahora se llama Znoimo, pero lo suspendió. Ingresó para estudiar a la Universidad de Viena en 1851 donde cursó estudios de historia, botánica, física, química y matemática. En ese período es que comenzó diferentes estudios sobre la herencia de los guisantes.

Gregor Mendel ejerció diferentes cargos como: el de titular en la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, fue también director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fue fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, fue miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales, Conocimientos del País y jardinero, su padre fue quien lo enseñó a realizar injertos y cultivar árboles frutales.

Los resultados de sus trabajos de investigación con los guisantes, Mendel los presentó durante las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (Brno) los días 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los llegó a publicar un año después con el título Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en el año de 1866, en las revistas de la actas de la Sociedad. Sin embargo, estos estudios no fueron tomados en cuenta y, fue al pasar unas tres décadas que fueron redescubiertos, y entendidos por los científicos en biología  y genetistas.

En sus experimentos llegó a tipificar las particularidades fenotípicas de los guisantes y que las llamó “caracteres”. Para mostrar y hacer referencia de las entidades hereditarias separadas  empleó el nombre de “elemento”. La valía de sus trabajos reside que en sus ensayos con variedades de guisantes, siempre se presentaban en variantes con proporciones numéricas simples.

Los términos que Gregor Mendel utilizó en sus experimentos como los “elementos” y “caracteres” se les conocen en la actualidad de forma universal los términos de “genes”, que lo empezó a utilizar el biólogo de origen danes Wilhelm Ludwig Johannsen. Asimismo, siendo más precisas las diferentes versiones de un gen responsables de un fenotipo determinado se dio el nombre de alelos. En el caso de los ensayos de Mendel, los guisantes con granos de color verdes y amarillos afectan a distintos alelos del gen responsable del color de las semillas. Gregor Mendel murió el 6 de enero de 1884 en Brünn, debido de una nefritis crónica.

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